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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Síndrome de Joubert

El panel del síndrome de Joubert de DBGen incluye el estudio genético de 45 genes identificados como causantes de la patología.

Sobre el síndrome de Joubert


El síndrome de Joubert se hereda, mayoritariamente, siguiendo un patrón autosómico recesivo. Se trata de una ciliopatía que afecta diferentes áreas del cerebro y se caracteriza por pérdida de tono muscular, ataxia troncal, displasia y retinosis pigmentaria, entre otros síntomas. Se calcula que presenta una prevalencia de entre 1:80.000 y 1:100.000 individuos.

Patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Nefronoptisis

  • Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Senior-Loken


Genes que se analizan


AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, GLIS2, IFT27, IFT81, INPP5E, INVS, IQCB1, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, RPGR, RPGRIP1L, SDCCAG8, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, ZNF423

Regiones no codificantes incluidas: CEP290 c.2991+1655A>G, OFD1 c.935+706A>G

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

Precio


A partir de 825€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
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