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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Retinosis Pigmentaria

El panel de retinosis pigmentaria de DBGen incluye el estudio genético de 122 genes identificados como causantes de esta patología.

Sobre la retinitis pigmentosa


La retinosis pigmentaria (RP) es la forma más común de las distrofias de retina y se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al sexo. Se caracteriza por una afectación inicial de los bastones, y una posterior degeneración de los conos y las células del epitelio pigmentario. Los primeros síntomas clínicos son la pérdida de la visión nocturna y una disminución del campo visual progresiva (visión en túnel), hasta la pérdida total de la visión. Presenta una prevalencia de 1:4.000 individuos con más de un millón de personas afectadas mundialmente.

Patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

  • Bestrofinopatía

  • Coroideremia

  • Deficiencia total de mevalonato quinasa / Aciduria mevalónica

  • Distrofia coroidea areolar central

  • Distrofia cristalina de Bietti

  • Distrofia de retina de Bothnia

  • Enfermedad de Refsum

  • Fundus Albipunctatus / Retinitis punctata albescens

  • Retina moteada familiar benigna

  • Retinosis pigmentaria

  • Retinocoroidopatía vítrea

  • Retinosquisis

  • Síndrome de Cohen

  • Síndrome de Mainzer-Saldino

  • Síndrome de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S


Genes que se analizan


ABCA4, ABHD12, AGBL5, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, C8orf37, CA4, CACNA1F, CDHR1, CEP250, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DNAJC17, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GPR125, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HGSNAT, HK1, IDH3A,  IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MVK, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF408, ZNF513

Regiones no codificantes incluidas: todos los intrones de ABCA4; CEP290 c.2991+1655A>G, CHM c.315-4587T>A, CHM c.315-1536A>G, OFD1 c.935+706A>G, OPA1 c.610+360G>A, PRPF31 c.1374+654C>G, USH2A c.7595-2144A>G, USH2A c.8845+628C>T, USH2A c.9959-4159A>G, USH2A c.5573-834A>G

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

Precio


A partir de 825€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
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