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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Amaurosis Congénita de Leber

El panel de Amaurosis Congénita de Leber de DBGen incluye el estudio genético de 34 genes identificados como causantes de la patología.

Sobre la amaurosis congénita de Leber


La amaurosis congénita de Leber (ACL) se hereda siguiendo un patrón mendeliano autosómico dominante o recesivo. Se trata de una de las distrofias de retina más severas y sus síntomas aparecen antes del primer año de edad. La ACL representa el 20% de casos de ceguera en niños, con una incidencia mundial de 1:50.000 individuos. Clínicamente se caracteriza por la pérdida de la visión acompañada de nistagmo, pupilas amauróticas y fotofobia.

Patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

  • Distrofia coroidea areolar central


Genes que se analizan


AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CLUAP1, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GDF6, GNAT2, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RDH5, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

Regiones no codificantes incluidas: CEP290 c.2991+1655A>G

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

Precio


A partir de 825€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
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