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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel de Acromatopsia

El panel de Acromatopsia de DBGen incluye el estudio genético de 11 genes identificados como causantes de la patología.

Sobre la acromatopsia


La acromatopsia (también llamada monocromatismo) se hereda siguiendo un patrón de herencia mendeliano recesivo o ligado al sexo. Se caracteriza por ceguera cromática (incapacidad de distinguir los colores), nistagmo y fotofobia. Su frecuencia poblacional oscila entre 1:30.000 y 1:50.000 individuos. Está causada mayoritariamente por mutaciones en genes implicados en la fototransducción de los conos. Los genes mayoritarios son CNGA3 y CNGB3.

Patologías


El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías:

  • Acromatopsia

  • Síndrome de Jalili


Genes que se analizan


ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H, RPGR (ORF15 incluido)

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica algunas de las patologías mencionadas anteriormente y la identidad clínica está claramente definida.

Este panel forma parte del Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares y ofrece un rendimiento diagnóstico elevado porque incluye todos los genes conocidos que causan estas enfermedades y porque la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de ensayos.

Precio


A partir de 690€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
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