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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares

El panel completo de DBGen permite analizar 332 genes y 65 regiones intrónicas que contienen mutaciones responsables de las distrofias de retina y distrofias maculares más frecuentes, así como otras patologías oftalmológicas. Este test identifica mutaciones puntuales (SNVs) y también reordenaciones genómicas por duplicación y deleción (CNVs) gracias a que se obtiene una cobertura media superior a 500x. Esta gran profundidad de análisis asegura la calidad y el éxito diagnóstico con una excelente relación coste-eficacia.

Sobre las distrofias de retina y otras patologías oculares


Se trata de un conjunto de desórdenes oculares que presentan una gran heterogeneidad genética y clínica y que pueden desarrollarse de manera estacionaria o progresiva desde una edad temprana. De la mayor parte de ellas existen formas aisladas o sindrómicas. El patrón de herencia puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Se conocen más de 300 genes causativos de este tipo de patologías, la mayoría involucrados en la expresión de las proteínas que intervienen en la fototransducción, estructura de los fotorreceptores y en las vías celulares necesarias para la viabilidad y función de la retina y el nervio óptico. Además, mutaciones en un mismo gen pueden causar diferentes patologías.

Patologías


El panel comprende los genes más frecuentes causantes de las siguientes patologías (formas sindrómicas y no sindrómicas):

  • Acromatopsia

  • Albinismo

  • Albinismo oculocutáneo

  • Amaurosis congénita de Leber

  • Aniridia

  • Anomalía de Peters

  • Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

  • Atrofia óptica

  • Bestrofinopatía

  • Bradiopsia

  • Ceguera nocturna congénita estacionaria

  • Coroideremia

  • Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica

  • Desprendimiento de retina regmatógeno

  • Distrofia coroidea areolar central

  • Distrofia cristalina de Bietti

  • Distrofia de conos y bastones

  • Distrofia de retina

  • Distrofia de retina de Bothnia

  • Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

  • Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)

  • Distrofia macular viteliforme

  • Distrofia retiniana en panal de Doyne

  • Enfermedad de Norrie

  • Enfermedad de Oguchi

  • Enfermedad de Refsum

  • Enfermedad de Stargardt

  • Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier

  • Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

  • Glaucoma congénito

  • Glaucoma de ángulo abierto

  • Hipoplasia foveal

  • Hipoplasia del nervio óptico

  • Nefronoptisis

  • Nistagmo congénito

  • Retina moteada familiar benigna

  • Retinosis pigmentaria

  • Retinoblastoma hereditario

  • Retinocoroidopatía vítrea

  • Retinosquisis

  • Síndrome de Alport

  • Síndrome de Alström

  • Síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf

  • Síndrome de atrofia óptica de Costeff

  • Síndrome de Axenfeld-Rieger/Iridiogoniodigenesis

  • Síndrome de Bardet-Biedl

  • Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático

  • Síndrome de Cohen

  • Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome de incremento de los conos S

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Síndrome de Jalili

  • Síndrome de Joubert

  • Síndrome de Knobloch

  • Síndrome de McKusick-Kaufman

  • Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Mainzer-Saldino

  • Síndrome de Senior-Loken

  • Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Usher

  • Síndrome de Waardenburg

  • Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar


Genes que se analizan


Secuenciación masiva de todos los exones de 332 genes:

ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ALMS1, ANKS6, AP3B1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ASB10, ATF6, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, C12orf65, C1QTNF5, C21orf2, C2orf71, C5orf42, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH16, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CHM, CIB2, CLN3, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRB1, CRYAA, CRYBA4, CRX, CSPP1, CTNNA1, CWC27, CYP1B1, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DNAJC17, DRAM2, DTHD1, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, FOXC1, FRMD7, FSCN2, FZD4, GDF6, GLIS2,GNAT1, GNAT2, GNB3, GPR125, GPR143, GPR179, GPR98, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, GYLTL1B, HARS, HESX1, HGSNAT, HK1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, IDH3A, IDH3B, IFT43, IFT140, IFT172, IFT27, IFT81, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LCA5, LMX1B, LRAT, LRIT3, LRP5, LTBP2, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MC1R, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MITF, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, MYOC, NDP, NEK2, NEK8, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OPTN, OTX2, PANK2, PAX2, PAX3, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PITX2, PLA2G5, PLG, PLK4, POC1B, POLG, POMGNT1, PNPLA6, PRCD, PRDM13, PROKR2, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SCN2A, SDCCAG8, SEMA4A, SEMA6B, SH3PXD2B, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC38A8, SLC45A2, SLC4A3, SLC7A14, SNAI2, SNRNP200, SOX10, SOX2, SOX3, SPATA7, SPP2, STRA6, SYT9, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEK, TIMM8A, TIMP3, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMPRSS4, TOPORS, TPP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TSPAN6, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TTR, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UCHL1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VHL, VPS13B, WDPCP, WDR19, WDR36, WFS1, ZNF408, ZNF423, ZNF513.

Y 65 regiones intrónicas relevantes de 12 genes:

ABCA4 (todos los intrones), CEP290 c.2991+1655A>G, CHM c.315-4587T>A, CHM c.315-1536A>G, COL2A1 c.1527+104T>G, COL2A1 c.1527+135G>A, COL4A5 c.2395+2750A>G, COL4A5 c.385-719G>A, COL4A3 c.4929-388G>T, GPR143 c.659-131T>G, OFD1 c.935+706A>G, OPA1 c.610+360G>A, OPA1 c.610+364G>A, PRPF31 c.1374+654C>G, RB1 c.2490-1398A>G, USH2A c.7595-2144A>G, USH2A c.8845+628C>T, USH2A c.9959-4159A>G, USH2A c.5573-834A>G

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica una patología retiniana o del nervio óptico, tanto en casos sindrómicos como no sindrómicos. Especialmente, cuando la identidad clínica no está claramente definida. Este panel ofrece un rendimiento diagnóstico más elevado (>79%)  porque incluye numerosos genes causativos y la metodología utilizada permite identificar algunas alteraciones genómicas estructurales que son difíciles de detectar en otro tipo de  ensayos.

Precio


A partir de 950€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento. Nuestros paneles han sido diseñados para priorizar las regiones genómicas relacionadas con las patologías oculares hereditarias que se indican en este texto.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).
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