escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter
Test diagnósticos
Solicitar test
Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Permite secuenciar de forma simultánea, automatizada, rápida y precisa las regiones codificantes (exones) del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes que representan el 1% del ADN humano) con una cobertura media superior a 80x. Posteriormente, mediante programas bioinformáticos, se anotan analizan las variantes genéticas que se encuentran en los genes causantes de enfermedades hereditarias de la visión. En estas regiones se localizan el 85% de las mutaciones patogénicas descritas como causantes de patologías humanas

Patologías

A continuación se señalan las principales patologías oculares que diagnosticamos mediante el estudio del exoma.

  • Anoftalmia/ Nanoftalmia

  • Anomalía de Peters plus

  • Síndrome de Blefarofimosis

  • Cataratas

  • Coloboma

  • Deficiencia de biotinidasa

  • Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris

  • Displasia oculodentodigital

  • Distrofia corneal cristalina de Schnyder

  • Distrofia corneal de Meesmann

  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers

  • Distrofia corneal estromal congénita

  • Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas

  • Distrofia corneal granular clásica o tipo I

  • Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr

  • Distrofia corneal moteada

  • Distrofia corneal polimorfa posterior

  • Distrofia corneal reticular tipo I

  • Distrofia de córnea

  • Distrofia corneal endotelial de Fuchs

  • Distrofia endotelial hereditaria congénita

  • Distrofia macular no filiada

  • Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales

  • Megalocórnea

  • Microftalmia

  • Neuropatía óptica

  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

  • Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)

  • Queratocono

  • Síndrome acrorenoocular

  • Síndrome branquióculofacial

  • Síndrome Chediak-Higashi

  • Síndrome de córnea frágil/ Síndrome de Brittle

  • Síndrome de Heimler

  • Síndrome de Lenz microftalmia

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Zellweger

  • Síndrome faciooculoacústicorenal/ Síndrome de Donnai-Barrow

  • Síndrome de Fraser

  • Síndrome Warburg micro

  • Síndrome oculoauricularvertebral

  • Síndrome óculocerebrorenal de Lowe

  • Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC

  • Síndrome óculofaciocardiodental

  • Síndrome orofaciodigital

  • Vasculopatía retinal

  • Xeroderma pigmentoso


A parte de las patologías mencionadas, se pueden estudiar todas las patologías incluidas en nuestro Panel Completo.

 

Regiones analizadas


Todas las regiones codificantes de los genes del genoma humano (aproximadamente 20.000 genes); con especial cobertura en los genes previamente asociados a patologías genéticas. También se secuencia y analiza el genoma mitocondrial completo.

Recomendado para


Se recomienda este test cuando el diagnóstico clínico indica una patología ocular no incluía en el Panel Completo, o cuando no está claro el diagnóstico clínico del paciente.

El estudio del exoma permite ampliar enormemente el número de genes incluidos en el servicio de DBGen del panel completo de distrofias de retina y otras patologías oculares y caracterizar nuevos genes y por tanto ampliar la base genética de las patologías oculares.

Precios


A partir de 1490€. Para conocer las opciones que mejor se ajusten a sus necesidades póngase en contacto con nosotros.

Resultados


Se entregará un informe genético detallado que incluirá las variantes genéticas identificadas y el consejo genético. Esta información está respaldada por estudios bibliográficos exhaustivos y análisis de bases de datos y, especialmente, por nuestra experiencia de 25 años de investigación en la genética de las enfermedades hereditarias de la visión.

El test se iniciará al efectuar el pago, y cuando se haya recibido el consentimiento informado firmado y la muestra. El plazo de entrega del informe es entre 12 y 14 semanas después de cumplir las condiciones anteriores.

Metodología


La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada y simultánea de DNA en plataformas HiSeq 2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.

Las variantes puntuales patogénicas se verifican por secuenciación Sanger, se comprueba que su frecuencia en la población control sea inferior al 1% y que cumplan con las predicciones de patogenicidad siguiendo los algoritmos bioinformáticos establecidos (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD y NetGene2).

 
Copyright © 2018. All Rights Reserved -