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Enfermedades hereditarias oculares
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Megalocórnea

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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Microftalmia

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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Microftalmia de Lenz

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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Nefronoptisis

+info Test recomendado: Panel de Síndrome de Joubert
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

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Neuropatía óptica

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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Nistagmo congénito

+info Test recomendado: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares
Otro test disponible: Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

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Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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