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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Deficiencia de biotinidasa

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica

+info Test recomendado: Panel de Retinosis Pigmentaria
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Displasia oculodentodigital

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal cristalina de Schnyder

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal de Meesmann

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal de Reis-Bücklers

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal endotelial de Fuchs

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal estromal congénita

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal granular clásica o tipo I

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal moteada

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal polimorfa posterior

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia corneal reticular tipo I

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia de córnea

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia endotelial hereditaria congénita

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Distrofia macular

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier

+info Test recomendado: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares
Otro test disponible: Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

Espectro oculoauriculovertebral

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

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