Versión accesible
es

escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter
Test diagnósticos
Solicitar test
Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Buscador de enfermedades hereditarias oculares

[TODO] [a b c] [d e f] [g h i] [j k l] [m n o] [p q r] [s t u] [v w x y z]

Si la enfermedad que busca no aparece en el listado contacta con nosotros

Deficiencia de biotinidasa

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)
Otro test disponible: Panel de Retinosis Pigmentaria,

solicitar test

Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica

+info Test recomendado: Panel de Retinosis Pigmentaria
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Desprendimiento de retina regmatógeno

+info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Displasia oculodentodigital

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal cristalina de Schnyder

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal de Meesmann

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal de Reis-Bücklers

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal endotelial de Fuchs

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal estromal congénita

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal granular clásica o tipo I

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal moteada

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal polimorfa posterior

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia corneal reticular tipo I

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia coroidea areolar central

+info Test recomendado: Panel de Amaurosis Congénita de Leber
Otros tests disponibles: Panel de Retinosis Pigmentaria, Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia cristalina de Bietti

+info Test recomendado: Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita
Otros tests disponibles: Panel de Retinosis Pigmentaria, Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia de conos y bastones

+info Test recomendado: Panel de Distrofia de Conos y Bastones
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia de córnea

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia de retina

+info Test recomendado: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares
Otro test disponible: Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia de retina de Bothnia

+info Test recomendado: Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita
Otros tests disponibles: Panel de Retinosis Pigmentaria, Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt, Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia de Sorsby del fondo de ojos

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia endotelial hereditaria congénita

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD)

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia macular

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Distrofia macular viteliforme

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Distrofia retiniana en panal de Doyne

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Enfermedad de Norrie

+info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Enfermedad de Oguchi

+info Test recomendado: Panel de Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Enfermedad de Refsum

+info Test recomendado: Panel de Retinosis Pigmentaria
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Enfermedad de Stargardt

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier

+info Test recomendado: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares
Otro test disponible: Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test

Espectro oculoauriculovertebral

+info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES)

solicitar test

Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens

+info Test recomendado: Panel de Distrofias Maculares y Enfermedad de Stargardt
Otros tests disponibles: Panel de Retinosis Pigmentaria, Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

solicitar test
Copyright © 2020. All Rights Reserved -

Laboratorio de diagnóstico de genética autorizado por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya - E08709630