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Enfermedades hereditarias oculares
Asesoramiento genético

Anoftalmia/ Nanoftalmia

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Deficiencia de biotinidasa

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Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica

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Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris

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Displasia oculodentodigital

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Distrofia corneal cristalina de Schnyder

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Distrofia corneal de Meesmann

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Distrofia corneal de Reis-Bücklers

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Distrofia corneal endotelial de Fuchs

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Distrofia corneal estromal congénita

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Distrofia corneal gelatinosa en forma de gotas

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Distrofia corneal granular clásica o tipo I

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Distrofia corneal macular/ Distrofia corneal de Fehr

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Distrofia corneal moteada

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Distrofia corneal polimorfa posterior

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Distrofia corneal reticular tipo I

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Distrofia de córnea

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Distrofia endotelial hereditaria congénita

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Distrofia macular

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Ectopia lentis/ Ectopia del cristalino aislada

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 

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Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica / Síndrome de Morsier

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Espectro oculoauriculovertebral

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Glaucoma de ángulo abierto

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Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronal

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Microftalmia de Lenz

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Neuropatía óptica

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Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

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Oftalmoplejia externa progresiva (PEO) / Oftalmoplejia crónica externa progresiva (CPEO)

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Síndrome acrorenoocular de Duane

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Síndrome branquiooculofacial

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Síndrome Chediak-Higashi

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Síndrome de atrofia óptica Bosch-Boonstra-Schaaf

+info Test recomendado: Panel de Atrofia Óptica
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Síndrome de Blefarofimosis

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Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático

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Síndrome de córnea frágil/ Síndrome de Brittle

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Síndrome de distrofia de retina

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Síndrome de Fraser

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Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome de incremento de los conos S

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Otros tests disponibles: Panel de Retinosis Pigmentaria, Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares, Secuenciación Masiva de Exoma (WES),

Síndrome de Heimler

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Síndrome de Peters Plus

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Síndrome de Wolfram

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Síndrome de Zellweger

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Síndrome faciooculoacústicorenal/ Síndrome de Donnai-Barrow

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Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC

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Síndrome orofaciodigital

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Síndrome Warburg micro

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Síndrome óculocerebrorenal de Lowe

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Síndrome óculofaciocardiodental

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Vasculopatía retinal

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Xeroderma pigmentoso

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