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En DBGen diagnosticamos todas las patologías hereditarias de la visión, sindrómicas y no sindrómicas, principalmente las que afectan a la retina.

Existen más de 150 patologías que afectan la visión, la mayoría son difíciles de diagnosticar a nivel clínico ya que presentan síntomas similares. Se conocen más de 260 genes causantes de distrofias de retina y más de 500 si se consideran todas las patologías oculares.

resultados rápidos y fiables
elevado rendimiento diagnóstico en casos difíciles
fácil comunicación con pacientes, especialistas y empresas

Nuestros resultados

GENES
causantes
9%
Dist conos y bastones
51%
Retinosis pigmentaria
5%
Stargardt
4%
Stickler
11%
Amaurosis C de leber
Enfermedades más diagnosticadas
85% Éxito diagnóstico Exoma
68% Éxito diagnóstico Paneles específicos

Metodologías que utilizamos

DBGen utiliza dos estrategias para el diagnóstico genético. El objetivo final en ambas estrategias es ofrecer un diagnóstico genético certero y fiable, identificando el gen(es) responsable(s) de la patología del paciente.

Paneles de genes
Permite dirigir el diagnóstico a fragmentos genómicos de regiones codificantes (exones) de genes causantes de patologías de la visión. Nuestros paneles también incluyen secuencias no codificantes (intrones y promotores) que se ha demostrado que pueden albergar algunas de las mutaciones patogénicas. Los fragmentos de ADN objeto de estudio se seleccionan mediante sondas específicas diseñadas por DBGen y se secuencian en plataformas HiSeq 2000 Illumina. El proceso bioinformático posterior permite priorizar los genes candidatos y, en la mayor parte de los casos, identificar el gen causante de la patología. Cuando la patología ocular es conocida y el diagnóstico clínico no admite dudas, esta estrategia es la que ofrece una relación óptima coste-beneficio. Hay que destacar que este estudio genético no identifica genes causativos nuevos, grandes reordenaciones genómicas, ni variantes genéticas localizadas en regiones no codificantes del genoma que no hayan sido previamente incluidas en el panel.
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Exoma (WES)
Permite secuenciar simultáneamente todas las regiones codificantes (exones) del genoma del paciente (unos 20.000 genes) en plataformas HiSeq 2000 Illumina y, a partir de las secuencias identificadas, priorizar las variantes genéticas responsables de enfermedades hereditarias de la visión. La priorización bioinformática se basa en criterios genéticos y poblacionales mediante comparación con bancos de datos de poblaciones control. Si el diagnóstico clínico no es seguro, el estudio del exoma es la estrategia metodológica más eficaz para el diagnóstico genético, ya que permite analizar simultáneamente todas las regiones codificantes del genoma y por tanto identificar nuevos genes causativos. Sin embargo, mediante este ensayo no se pueden identificar alteraciones que impliquen reordenaciones de grandes fragmentos de ADN, ni variantes genéticas en regiones no codificantes (regiones reguladoras e intrones) del genoma.
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Basada en su larga experiencia investigadora, DBGen también puede realizar estudios adicionales para la identificación de grandes reordenaciones genómicas y ensayos funcionales de variantes genéticas potencialmente patogénicas. Estos estudios se llevarán a cabo bajo demanda, y se considerarán como trabajos de investigación.