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Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer

Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la revista del Centro Oftalmológico Barraquer.

Su aporte fue dedicado al diagnóstico genético de las enfermedades oculares hereditarias, recalcando aspectos como la importancia de las nuevas tecnologías:

“La secuenciación masiva de todo el genoma o de regiones genómicas concretas ha revolucionado totalmente el diagnóstico genético de muchas patologías. Esto es especialmente cierto en las enfermedades de la visión por su triple condición de raras, difíciles de diagnosticar y causadas por muchos genes distintos. Con el conocimiento adquirido a lo largo de muchos años, en un tiempo récord y a un coste razonable, los genetistas especializados pueden identificar el gen responsable de la patología y posicionar e informar al paciente de cara a las emergentes terapias génicas y celulares”.

Otros aspectos mencionados fueron la investigación e innovación en terapias emergentes para los pacientes de patologías hereditarias de la visión:

“Las terapias de precisión incluyen, además de la introducción de una copia correcta del gen mutado, otras  estrategias moleculares como moléculas dirigidas a silenciar los errores (oligonucleótidos antisentido, AONs), o mediante la corrección directa (sobre el cromosoma) de la mutación (edición genómica). Existe un número nada despreciable de ensayos de terapia génica y celular, o combinadas, en fase clínica para tratar las enfermedades oculares”.

Además de este aporte a la revista, DBGen realiza los diagnósticos genéticos para el Centro Oftalmológico Barraquer desde 2016. Esta colaboración ha sido muy satisfactoria para ambas partes, como recuerdan los Dr. Jeroni Nadal y Dr. Juan José Rodríguez Ezcurra del centro:

“El equipo de DBGen combina de forma satisfactoria los últimos avances en genética con las metodologías de secuenciación de última generación para alcanzar un diagnóstico gen fiable, incluso en casos difíciles. Un valor añadido muy destacable de DBGen es que combina un elevado grado de profesionalidad con una relación muy próxima de información y soporte a clínicos y pacientes”.

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