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Primera terapia con CRISPR para tratar enfermedades hereditarias de la visión

El día 30 de noviembre, la empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar una enfermedad de la visión, en concreto, la amaurosis congénita de Leber (LCA, una enfermedad de la visión que causa ceguera infantil y juvenil). Editas Medicine es una empresa biotecnológica cuyo objetivo es desarrollar terapias génicas basadas en la modificación genética de las células de pacientes mediante la tecnología CRISPR para poder curar enfermedades que no tienen tratamiento y fue fundada por 4 de los investigadores más prominentes de esta tecnología de edición génica en 2013.

EDIT-101 está dirigido para tratar de forma específica a pacientes que padecen LCA debido a mutaciones en el gen CEP290. Se calcula que 2-3 niños de cada 100.000 sufren LCA en todo el mundo, y que un 20-30% de estos pacientes tendrían mutaciones en este gen. EDIT-101 está dirigida para editar la mutación más frecuente de LCA, una mutación intrónica del gen CEP290 que genera la formación de mRNAs aberrantes, de forma que la región de esta mutación será delecionada sin generar otros cambios en el gen. La vía de suministro sería por inyección subretiniana para poder introducir el material genético cerca de los fotoreceptores. Esta edición génica por CRISPR sólo afectaría a los fotoreceptores y otras células de la retina, pero no se extendería a otros tejidos y no sería transmisible a la descendencia.

Editas Medicine y la empresa de alcance global Allergan han firmado una alianza para llevar a cabo los ensayos clínicos y una eventual comercialización de ámbito mundial. Próximamente, Allergan reclutará entre 10-20 pacientes para proceder a los ensayos clínicos de tipo I/II y así evaluar la seguridad, tolerancia y eficacia de EDIT-101.

La terapia con EDIT-101 está dirigida contra la misma mutación de CEP290 que QR-110, un oligonucleótido antisentido desarrollado por la empresa holandesa ProQR que se encuentra ya en fase clínica II/III (ver nuestra entrada en el blog del 31/10/2018).

(Imagen modificada de https://geneticliteracyproject.org)

 

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