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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

La prensa española reconoce nuestro trabajo y compromiso

El domingo 1 de abril el prestigioso periódico La Vanguardia en su versión impresa publicó un artículo dedicado al trabajo de nuestra empresa y a nuestro compromiso con las personas que padecen alguna de las más de 500 patologías visuales con una base genética. En este artículo se resaltan distintos aspectos de DBGen, tales como nuestro compromiso con la innovación...

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Éxito en el ensayo pre-clínico de terapia génica para la bestrofinopatía

14/03/18 - Terapia génica,

La bestrofinopatía (enfermedad de Best), causada por mutaciones en el gen BEST1, es una maculopatía hereditaria que causa ceguera en pacientes jóvenes. Un grupo de investigación de la University of Pennsylvania (USA) han conseguido tratar con éxito modelos caninos naturales mediante terapia génica. Con la microinyección subretinal de virus adenoasociados que contienen el gen BEST1 humano, los científicos han podido...

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Día Internacional de la Mujer: Tributo a Marie Gertude Rand

08/03/18 - Investigación,

Hoy, 8 de Marzo conmemoramos el día Internacional de la Mujer, fecha señalada para destacar la contribución de las mujeres a la ciencia y homenajear a Mari Gertrude Rand (1886-1970), psicóloga experimental que en los inicios del siglo XX contribuyó a la oftalmología, la fisiología ocular y al diseño de instrumentos oftalmològicos. En 1908, Rand se licenció,en psicología experimental en...

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Entrevista a Margaret Creus – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Seguimos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y dando protagonismo a nuestros pacientes y sus familias. Es el turno de Margaret Creus, líder de PedRetina, pediatra y madre de un afecto de enfermedad de Stargardt. Margaret también es una luchadora incansable, gran emprendedora en busca de soluciones, y organizadora de actividades sociales, deportivas y culturales, convocando a miles...

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Entrevista a Marcela Ciccioli – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Creemos que es imprescindible tener una relación próxima con todos nuestros pacientes y conocer sus historias. Por este motivo, y para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) y madre de Victoria, afecta de esta enfermedad....

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Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

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