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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Día Internacional de la Mujer: Tributo a Marie Gertude Rand

08/03/18 - Investigación,

Hoy, 8 de Marzo conmemoramos el día Internacional de la Mujer, fecha señalada para destacar la contribución de las mujeres a la ciencia y homenajear a Mari Gertrude Rand (1886-1970), psicóloga experimental que en los inicios del siglo XX contribuyó a la oftalmología, la fisiología ocular y al diseño de instrumentos oftalmològicos. En 1908, Rand se licenció,en psicología experimental en...

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Entrevista a Margaret Creus – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Seguimos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y dando protagonismo a nuestros pacientes y sus familias. Es el turno de Margaret Creus, líder de PedRetina, pediatra y madre de un afecto de enfermedad de Stargardt. Margaret también es una luchadora incansable, gran emprendedora en busca de soluciones, y organizadora de actividades sociales, deportivas y culturales, convocando a miles...

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Entrevista a Marcela Ciccioli – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Creemos que es imprescindible tener una relación próxima con todos nuestros pacientes y conocer sus historias. Por este motivo, y para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) y madre de Victoria, afecta de esta enfermedad....

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Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

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LUXTURNA también llegará a los pacientes europeos

Spark Therapeutics ha firmado un acuerdo con la multinacional farmacéutica Novartis para la comercialización europea de LUXTURNA, el primer tratamiento de terapia génica aprobado para la terapia de distrofias de retina hereditarias. LUXTURNA es una terapia dirigida a pacientes que sufren Amaurosis Congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones en el gen RPE65. El tratamiento consiste en la microinyección subretinal...

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¡DBGen estrena página web!

13/01/18 - DBGen, Investigación,

A partir del 15 de enero de 2018 la empresa de diagnóstico de patologías hereditarias oculares DBGen estrena página web.  Es una spin-off de la Universidad de Barcelona  fundada por las investigadoras Dra. Roser González y la Dra. Gemma Marfany que se encuentra respaldada con más de 25 años de experiencia en genética de patologías oculares. DBGen es una empresa...

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