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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

DBGen y el grupo UB-CIBERER U-718 presentan sus avances en diagnóstico genético e investigación en distrofias hereditarias de retina en ARVO 2019

La Dra. Gemma Marfany (co-fundadora y asesora de DBGen) presentó, en una comunicación oral durante el congreso ARVO 2019 (celebrado en Vancouver del 2 al 6 de Mayo), los resultados más interesantes de la investigación que llevan a cabo su grupo de la UB-CIBERER (U-718) y DBGEN sobre el diagnóstico genético y la generación de modelos animales y organoides de...

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La nueva versión de RPGeNet permite examinar interacciones de más de 270 genes implicados en distrofias de retina

RPGeNet es una herramienta dedicada a proporcionar una interfaz gráfica de las interacciones moleculares donde participan genes implicados en las distrofias de retina. El principal objetivo de la herramienta es facilitar a los investigadores el entendimiento del proceso patológico en su contexto celular e histológico, resaltar interacciones clave el proceso de degeneración de la retina y revelar posibles genes candidatos...

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Gemma Marfany premiada con la distinción del Claustro de Doctores y el Consejo Social de la Universitat de Barcelona por su contribución a la divulgación científica

03/04/19 - DBGen,

La doctora Gemma Marfany, cofundadora y directora asociada de DBGen Ocular Genomics, ha sido galardonada con la Distinción del Claustro de Doctores y del Consejo Social de la Universidad de Barcelona (UB) a las mejores actividades de divulgación científica y humanística en su sexta edición. El acto de entrega del diploma se ha celebrado el 2 de abril de 2019...

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Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2

El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...

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Conversamos con Marcela Ciccioli del progreso de los pacientes de LHON tratados con terapia génica en China

07/03/19 - Pacientes, Terapia génica,

Creemos que es imprescindible reconocer y visibilizar los logros de las mujeres en el campo de las enfermedades oculares hereditarias. Por este motivo, y para celebrar el Día Internacional de la Mujer, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES Retina Argentina. Marcela es una luchadora incansable, una fuente de energía y un faro de esperanza. Gracias a...

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Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

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