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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

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Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer

Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la revista del Centro Oftalmológico Barraquer. Su aporte fue dedicado al diagnóstico genético de las enfermedades oculares hereditarias, recalcando aspectos como la importancia de las nuevas tecnologías:...

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Córneas para trasplante generadas por impresoras 3D

04/07/18 - Investigación, Pacientes,

Recientemente (finales de mayo de 2018), investigadores de la University of Newcastle publicaron un artículo en que demuestran que la fabricación de córneas en el laboratorio mediante impresoras 3D es posible. La córnea, la parte externa, endurecida y transparente que protege al ojo, está formada por células vivas que pueden sufrir agresiones ambientales y traumáticas. Además, también existen mutaciones genéticas...

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Chaperonas para curar retinosis pigmentaria

La rodopsina es la proteína principal que capta la luz en los bastones. Mutaciones en el gen de la rodopsina provocan que la proteína codificada quede mal plegada, de forma que no puede ejercer su función. La toxicidad generada provoca la muerte de los fotorreceptores y causa retinosis pigmentaria temprana. Distintos grupos de investigación están explorando estrategias terapéuticas para tratar...

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Primer ensayo clínico de terapia celular para tratar la DMAE seca

La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) seca es una afectación frecuente de la retina que progresa lentamente hasta producir la ceguera. La DMAE es una enfermedad compleja en la pueden intervenir factores genéticos además de ambientales. En la actualidad no existe tratamiento efectivo que pueda detener la pérdida del epitelio pigmentario de la retina, que es la principal...

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Entrevista a Margaret Creus – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Seguimos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y dando protagonismo a nuestros pacientes y sus familias. Es el turno de Margaret Creus, líder de PedRetina, pediatra y madre de un afecto de enfermedad de Stargardt. Margaret también es una luchadora incansable, gran emprendedora en busca de soluciones, y organizadora de actividades sociales, deportivas y culturales, convocando a miles...

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