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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Primera terapia con CRISPR para tratar enfermedades hereditarias de la visión

El día 30 de noviembre, la empresa Editas Medicine anunció la aprobación por parte de la Food and Drug Administration de los Estados Unidos (FDA) de EDIT-101, la primera aplicación de edición génica in vivo para tratar una enfermedad de la visión, en concreto, la amaurosis congénita de Leber (LCA, una enfermedad de la visión que causa ceguera infantil y...

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Avances en las terapias génicas para la amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre...

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CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

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Nuevos ensayos clínicos de terapia génica para distrofias de retina

Recientemente, se ha celebrado uno de los congresos referentes mundiales sobre la visión, ARVO 2018, entre el 29 de Abril y el 2 de Mayo en Honolulú. Entre las comunicaciones y ponencias cabe destacar las que presentan nuevos avances en terapias génicas dirigidas al tratamiento de pacientes afectados de diversas distrofias de retina. La terapia génica es una terapia de...

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Primer ensayo clínico de terapia celular para tratar la DMAE seca

La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) seca es una afectación frecuente de la retina que progresa lentamente hasta producir la ceguera. La DMAE es una enfermedad compleja en la pueden intervenir factores genéticos además de ambientales. En la actualidad no existe tratamiento efectivo que pueda detener la pérdida del epitelio pigmentario de la retina, que es la principal...

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Éxito en el ensayo pre-clínico de terapia génica para la bestrofinopatía

14/03/18 - Terapia génica,

La bestrofinopatía (enfermedad de Best), causada por mutaciones en el gen BEST1, es una maculopatía hereditaria que causa ceguera en pacientes jóvenes. Un grupo de investigación de la University of Pennsylvania (USA) han conseguido tratar con éxito modelos caninos naturales mediante terapia génica. Con la microinyección subretinal de virus adenoasociados que contienen el gen BEST1 humano, los científicos han podido...

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