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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

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Nuevos ensayos clínicos de terapia génica para distrofias de retina

Recientemente, se ha celebrado uno de los congresos referentes mundiales sobre la visión, ARVO 2018, entre el 29 de Abril y el 2 de Mayo en Honolulú. Entre las comunicaciones y ponencias cabe destacar las que presentan nuevos avances en terapias génicas dirigidas al tratamiento de pacientes afectados de diversas distrofias de retina. La terapia génica es una terapia de...

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Día mundial del ADN

Todos reconocemos el símbolo del ADN al ver dos líneas entrecruzadas en forma de hélice. La estructura en doble hélice del  ADN ha cambiado nuestra concepción de la vida, ya que nos permitió comprender cómo se transmite el material genético a la descendencia y descifrar las instrucciones genéticas codificadas en los genes. Cada 25 de abril, el Día Mundial del...

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Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

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