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Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Primer paciente que recibe una dosis de la terapia génica STELLAR en un estudio clínico fase 1/2 para el síndrome de Usher tipo 2

El síndrome de Usher es una patología genética que presenta herencia recesiva y se caracteriza por la pérdida de audición y retinosis pigmentaria, rasgos que pueden ser totales o parciales. La prevalencia de esta enfermedad es de 1:30.000 individuos considerando los tres tipos de Usher identificados, siendo el más común el tipo II (60% de los casos), causado mayoritariamente por...

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Importancia de la identificación y caracterización de mutaciones deep-intronic

Los genes, secuencias de ADN que contienen la información necesaria para la producción de proteínas, están compuestos por secuencias exónicas e intrónicas. Los exones poseen la información molde para la síntesis de proteínas, mientras que los intrones, aunque no contienen información para las proteínas, juegan un papel importante para que éstas se fabriquen de forma correcta. Cada gen dispone de...

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Avances en las terapias génicas para la amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA por sus siglas en inglés) es una enfermedad ocular hereditaria, generalmente presente desde el nacimiento o los primeros meses de vida, caracterizada por una discapacidad visual. Representa la causa genética más común de ceguera en niños, y afecta 1 de cada 80.000 recién nacidos. La pérdida de la visión en niños con LCA ocurre...

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CERKL, un gen causante de Retinosis Pigmentaria, como diana terapéutica

Las distrofias de retina hereditarias (IRDs) son un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que ocasionan discapacidad visual que puede acabar en ceguera. Las células de la retina están constantemente sometidas a estrés oxidativo debido a factores ambientales, como por ejemplo la exposición a la luz y al estrés fisiológico, esto hace que los fotorreceptores y las células ganglionares de la retina...

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Congreso RD2018 presenta avances y próximas terapias para tratar las Distrofias de Retina

En el mes septiembre de 2018 se celebraron en Irlanda dos congresos muy relevantes para las enfermedades oculares, el Simposio Internacional sobre Degeneración de la Retina RD2018 y la Conferencia ISER (International Society for Eye Research). En particular, el Congreso RD2018, en el cual DBGen ha contribuido con dos presentaciones, ha presentado los últimos avances en diagnóstico genético, mecanismos moleculares...

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Revolución en el diagnóstico genético, nuestro aporte para la revista Barraquer

Las fundadoras y directoras de la empresa DBGen Ocular Genomics, la Dra. Roser Gonzàlez y la Dra. Gemma Marfany, fueron invitadas a participar en el mes de junio como columnistas del número 32 de la revista del Centro Oftalmológico Barraquer. Su aporte fue dedicado al diagnóstico genético de las enfermedades oculares hereditarias, recalcando aspectos como la importancia de las nuevas tecnologías:...

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