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Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

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Avances en la terapia génica para la retinosis pigmentaria causada por mutaciones en el gen RPGR

12/05/20 - Distrofia de retina, Retinosis pigmentaria, Terapia génica,

En los primeros meses de 2020, se han publicado varias noticias positivas de terapia génica para la retinosis pigmentaria (RP) causada por mutaciones en RPGR, gen localizado en el cromosoma X. La RP ligada al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que causa una pérdida progresiva de visión, principalmente en los hombres. Se inicia en la infancia con ceguera nocturna,...

Un tercio de los humanos somos portadores de mutaciones asociadas a las distrofias de retina

06/04/20 - Diagnóstico genético, Distrofia de retina, Investigación, Mutación,

Un estudio publicado recientemente en la revista científica PNAS pone de relieve una estima, a escala global, de la frecuencia de individuos portadores de mutaciones patogénicas responsables de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) y ilustra la prevalencia de estas enfermedades. Estos datos son de gran relevancia para el diagnóstico genético, el consejo genético y el diseño de nuevas...

La terapia génica Luxturna se empieza a administrar en el Reino Unido

26/02/20 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia, Terapia génica,

Este mes de febrero se han llevado a cabo en el Reino Unido (en Moorfields Eye Hospital de Londres y en Radcliffe Hospital de Oxford) las primeras intervenciones con la terapia génica Luxturna para tratar pacientes afectados de amaurosis congénita de Leber. Esta enfermedad es un tipo de distrofia de la retina severa de aparición en la infancia, que produce...

Las terapias génicas ofrecen tratamientos muy prometedores para la ceguera genética

23/09/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

Hace tan sólo diez años, un paciente con diagnóstico clínico de distrofia hereditaria de retina tenía que enfrentarse a un pronóstico inevitable, pérdida progresiva de visión y ceguera. No había un tratamiento eficaz para curar o detener la progresión de la enfermedad. Recientemente, la implementación de tecnologías de vanguardia ha mejorado considerablemente las perspectivas de futuro de los pacientes y...

Nueva terapia de ARN para la retinosis pigmentaria autosómica dominante

27/08/19 - Distrofia de retina, Terapia génica,

La Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA) acaba de aprobar la designación de la terapia QR-1123, de la empresa holandesa ProQR, como nuevo fármaco en investigación. Este fármaco tiene como objetivo tratar una forma de retinosis pigmentaria autosómica dominante (RPad) causada por la mutación P23H en el gen de la rodopsina (RHO). QR-1123 es un oligonucleótido antisentido,...

Carrera contrarreloj para la terapia génica de la amaurosis congénita de Leber

14/08/19 - Amaurosis Congenita de Leber, Distrofia de retina, Terapia génica,

Terapia Sepofarsen de ProQR El 29 de julio, la empresa holandesa ProQR anunció que la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha concedido el acceso al programa de medicinas prioritarias (PRIME) de la Agencia a su terapia Sepofarsen (QR-110), diseñada para el tratamiento de la mutación c.2991+1655A> G (p.Cys998 *) en el gen CEP290, responsable de la amaurosis congénita de Leber...

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