escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Deficiència de biotinidasa

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Deficiència total de mevalonat quinasa/ Acidúria mevalònica

+info Test recomanat: Panell de Retinitis pigmentària
Altres tests disponibles: Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars, Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES),

Disgènesi del segment anterior

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Displàsia oculoauriculovertebral

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Displàsia oculodentodigital

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal cristal•lina

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal de Meesmann

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal de Reis-Bücklers

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal estromal congènita

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal gelatinosa en forma de gotes

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal granular clàssica o tipus I

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal macular/ Distròfia corneal de Fehr

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal motejada

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal polimorfa posterior

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia corneal reticular tipus I

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia de còrnia

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia endotelial de Fuchs

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia endotelial hereditària congènita

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Distròfia vitreotapetoretinal /Síndrome de Goldmann-Favre/ Síndrome d’increment dels cons S

+info Test recomanat: Panell de Vitreoretinopatia
Altres tests disponibles: Panell de Retinitis pigmentària, Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars, Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES),

Ectòpia del cristal•lí

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Espectre de la displàsia septo-òptica/ Displàsia septo-òptica / Síndrome de Morsier

+info Test recomanat: Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars
Un altre test disponible: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES),

Lipofuscinosi ceroide neuronal

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Malaltia de de Charcot-Marie-Tooth

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Neuropatia òptica hereditària de Leber

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Oftalmoplegia externa progressiva (PEO) /oftalmoplegia externa progressiva crònica (CPEO)

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome branquiooculofacial

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome cerebrooculorenal / malaltia de Lowe

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de Blefarofimosi

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de Chediak-Higashi

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de COACH / Síndrome de Joubert (SJ) amb defecte hepàtic

+info Test recomanat: Panell de Síndrome de Joubert
Altres tests disponibles: Panell Complet de Distròfies de Retina i altres patologies oculars, Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES),

Síndrome de còrnia fràgil

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de distròfia de retina

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de Duane / síndrome de la retracció ocular

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de Peters plus

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome de Zellweger

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome faciooculoacústicrenal/ Síndrome de Donnai-Barrow

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome micro de Warburg

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome oculoectodermal/ Sindrome EEC

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Síndrome orofaciodigital

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Sïndrome oculofaciocardiodental

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Vasculopatia de retina

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Xerodèrmia pigmentada

+info Test recomanat: Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Copyright © 2018. All Rights Reserved -