Serveis

Serveis

A DBGen diagnostiquem totes les patologies hereditàries de la visió, sindròmiques i no sindròmiques, principalment les que afecten a la retina.

Existeixen més de 150 patologies que afecten la visió, la majoria de les quals són difícils de diagnosticar a nivell clínic ja que presenten símptomes similars. Es coneixen més de 260 gens causants de distròfies de retina, i més de 500 si es consideren totes les patologies oculars.

resultats ràpids i fiables
elevat rendiment diagnòstic en casos difícils
fàcil comunicació amb pacients, especialistes i empreses

Els nostres resultats

GENS
causants
9%
Dist. cons i bastons
51%
Retinitis Pigmentària
5%
Stargardt
4%
Stickler
11%
Amaurosi C de Leber
Malalties més diagnosticades
80% Èxit diagnòstic Exoma
79% Èxit diagnòstic Panells específics

Metodologies emprades a DBGen

DBGen utilitza dues estratègies per al diagnòstic genètic. L'objectiu final en ambdues estratègies és oferir un diagnòstic genètic precís i fiable, identificant el(s) gen(s) responsable(s) de la patologia del pacient.

Panells de gens
Permet dirigir el diagnòstic a fragments genòmics de regions codificants (exons) de gens causants de patologies de la visió. Els nostres panells també inclouen seqüències no codificants (introns i regions promotores) que s'ha demostrat que poden contenir algunes de les mutacions patogèniques. Els fragments d'ADN objecte d'estudi se seleccionen mitjançant sondes específiques dissenyades per DBGen i se seqüencien en plataformes HiSeq 2000 Illumina. El procés bioinformàtic posterior permet prioritzar els gens candidats i, en la major part dels casos, identificar el gen causant de la patologia. Quan la patologia ocular és coneguda i el diagnòstic clínic no admet dubtes, aquesta estratègia és la que ofereix una relació òptima cost-benefici. Cal destacar que aquest estudi genètic no identifica gens causants nous, grans reordenacions genòmiques, ni variants genètiques localitzades en regions no codificants del genoma que no hagin estat prèviament incloses en el panell.
+info
Exoma (WES)
Permet seqüenciar simultàniament totes les regions codificants (exons) del genoma del pacient (uns 20.000 gens) en plataformes HiSeq 2000 Illumina i, a partir de les seqüències identificades, prioritzar les variants genètiques responsables de malalties hereditàries de la visió. La priorització bioinformàtica es basa en criteris genètics i poblacionals, mitjançant la comparació amb bancs de dades de poblacions control. Si el diagnòstic clínic no és segur, l'estudi del exoma és l'estratègia metodològica més eficaç per al diagnòstic genètic, ja que permet analitzar simultàniament totes les regions codificants del genoma i, per tant, identificar nous gens causants. No obstant això, mitjançant aquest assaig no es poden identificar alteracions que impliquin reordenacions de grans fragments d'ADN, ni variants genètiques en regions no codificants (regions reguladores i introns) del genoma.
+info

Basada en la seva llarga experiència investigadora, DBGen també pot realitzar estudis addicionals per a la identificació de grans reordenacions genòmiques i assajos funcionals de variants genètiques potencialment patogèniques. Aquests estudis es duran a terme sota demanda, i es consideraran com a treballs de recerca.