escriu la teva cerca i prem enter
Test diagnòstics
Sol·licitar test
Malalties oculars
Assessorament genètic

Seqüenciació Massiva de l’Exoma (WES)

Permet seqüenciar de forma simultània, automatitzada, ràpida i precisa les regions codificants (exons) del genoma humà (aproximadament 20.000 gens que representen l’1% de l'ADN humà) amb una cobertura mitjana superior a 80x. Posteriorment, mitjançant programes bioinformàtics, s'analitzen les variants genètiques identificades en els gens causants de malalties hereditàries de la visió. En aquestes regions es localitzen el 85% de les mutacions patogèniques descrites com a causants de les patologies humanes.

Patologies


A continuació s'assenyalen les patologies oculars més freqüents que es diagnostiquen mitjançant l'estudi del exoma.

  • Anoftàlmia

  • Cataractes

  • Coloboma

  • Deficiència de biotinidasa

  • Disgènesi del segment anterior

  • Displàsia oculoauriculovertebral

  • Displàsia oculodentodigital

  • Distròfia corneal cristal·lina

  • Distròfia corneal de Meesmann

  • Distròfia corneal de Reis-Bücklers

  • Distròfia corneal estromal congènita

  • Distròfia corneal gelatinosa en forma de gotes

  • Distròfia corneal granular clàssica o tipus I

  • Distròfia corneal macular/ distròfia corneal de Fehr

  • Distròfia corneal motejada

  • Distròfia corneal polimorfa posterior

  • Distròfia corneal reticular tipus I

  • Distròfia de còrnia

  • Distròfia endotelial de Fuchs

  • Distròfia endotelial hereditària congènita

  • Distròfia macular

  • Ectòpia del cristal·lí

  • Lipofuscinosi ceroide neuronal

  • Malaltia de de Charcot-Marie-Tooth

  • Megalocòrnia

  • Microftàlmia

  • Neuropatia òptica

  • Neuropatia òptica hereditària de Leber

  • Oftalmoplegia externa progressiva (PEO) /oftalmoplegia externa progressiva crònica (CPEO)

  • Queratocon

  • Síndrome branquiooculofacial

  • Síndrome cerebrooculorenal / malaltia de Lowe

  • Síndrome de blefarofimosi

  • Síndrome de Chediak-Higashi

  • Síndrome de còrnia fràgil

  • Síndrome de distròfia de retina

  • Síndrome de Duane / síndrome de la retracció ocular

  • Síndrome de Fraser

  • Síndrome de Heimler

  • Síndrome de Lenz

  • Síndrome de Peters plus

  • Síndrome de Wolfram

  • Síndrome de Zellweger

  • Síndrome faciooculoacústicrenal/ síndrome de Donnai-Barrow

  • Síndrome Micro de Warburg

  • Síndrome oculoectodermal/ sindrome EEC

  • Sïndrome oculofaciocardiodental

  • Síndrome orofaciodigital

  • Vasculopatia de la retina

  • Xerodèrmia pigmentada


A part de les patologies esmentades, es poden estudiar totes les patologies incloses en el nostre Panell Complet.

Regions analitzades


Totes les regions codificants dels gens del genoma humà (aproximadament 20.000 gens), amb especial cobertura en els gens associats a patologies genètiques. També se seqüencia i analitza el genoma mitocondrial complet.

Recomanat per


Es recomana aquest test quan el diagnòstic clínic indica una patologia ocular no inclosa en el Panell Complet, o quan el diagnòstic clínic del pacient no és clar.
L'estudi de l'exoma permet ampliar enormement el nombre de gens que DBGen inclou en el panell complet de distròfies de retina i altres patologies oculars i caracteritzar nous gens i per tant ampliar la base genètica de les patologies oculars.

Preu


A partir de 1490€. Per conèixer les opcions que millor s'ajustin a les seves necessitats posi's en contacte amb nosaltres.

Resultats


Es lliurarà un informe genètic detallat que inclourà les variants genètiques identificades i el consell genètic. Aquesta informació està recolzada per estudis bibliogràfics exhaustius i anàlisis de bases de dades i, especialment, per la nostra experiència de 25 anys de recerca en la genètica de les malalties hereditàries de la visió.

El test s'iniciarà en efectuar el pagament, i quan s'hagi rebut el consentiment informat signat i la mostra. El termini de lliurament de l'informe és entre 12 i 14 setmanes després de complir les condicions anteriors.

Metodologia


L'estratègia diagnòstica es basa en la seqüenciació automatitzada i simultània d’ADN en plataformes HiSeq 2000 Illumina, especialment dissenyades per a aquest tipus d'anàlisi d'alt rendiment.

Les variants puntuals patogèniques es verifiquen per seqüenciació Sanger, es comprova que la seva freqüència en la població control sigui inferior al 1% i que compleixin amb les prediccions de patogenicitat seguint els algoritmes bioinformàtics establerts (SIFT, LRT, MutationTaster, PolyPhen2, CADD i NetGene2).
Copyright © 2019. All Rights Reserved -