escribe tu búsqueda y presiona la tecla enter

Noticias y Eventos

Descubra las novedades en el campo de las patologías oculares hereditarias

Blog operado por el equipo de DBGen que actualiza terapias, noticias y eventos relacionados con las enfermedades hereditarias oculares. Le invitamos a participar en este foro.

Entrevista a Margaret Creus – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Seguimos celebrando el Día Mundial de las Enfermedades Raras y dando protagonismo a nuestros pacientes y sus familias. Es el turno de Margaret Creus, líder de PedRetina, pediatra y madre de un afecto de enfermedad de Stargardt. Margaret también es una luchadora incansable, gran emprendedora en busca de soluciones, y organizadora de actividades sociales, deportivas y culturales, convocando a miles...

leer más

Entrevista a Marcela Ciccioli – Día Mundial de las Enfermedades Raras

28/02/18 - Pacientes, Stargardt,

Creemos que es imprescindible tener una relación próxima con todos nuestros pacientes y conocer sus historias. Por este motivo, y para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, hemos entrevistado brevemente a Marcela Ciccioli, presidenta de Stargardt APNES (Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt de Argentina) y madre de Victoria, afecta de esta enfermedad....

leer más

Nuestra investigación ayuda a diagnosticar pacientes de familias con fenotipos complejos de distrofias de retina

En algunas familias, los pacientes pueden presentar fenotipos complejos fruto de la combinación de una distrofia de retina con otras patologías oculares. Gracias al diagnóstico genético por secuenciación masiva realizado por nuestro equipo, y en colaboración con un grupo clínico, hemos demostrado que distintos pacientes de una misma familia presentaban un fenotipo multi-mendeliano debido a mutaciones en distintos genes de...

leer más
Copyright © 2018. All Rights Reserved -