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¿Qué es la retina?

Es el tejido ocular responsable de captar la luz y traducir las señales lumínicas en impulsos eléctricos que se transmiten al cerebro mediante el nervio óptico. La retina es un tejido formado por varios tipos de células neuronales, entre ellas, los conos y los bastones que son las principales células de la visión.

La retina humana está formada por células neuronales sensibles a la luz, denominadas fotorreceptores. Existen dos tipos de fotorreceptores, los bastones (120 millones) encargados de la visión en blanco y negro, periférica y en condiciones de baja luminosidad y los conos (unos 6 millones) encargados de la visión en color y en condiciones de alta luminosidad.

¿Qué son las distrofias de retina?

Son un conjunto de enfermedades hereditarias que causan una degeneración progresiva de la retina y conducen a la ceguera. Existen más de 30 entidades clínicas conocidas. Este conjunto de patologías se caracteriza principalmente por ceguera nocturna, pérdida de la agudeza visual, alteraciones en la respuesta electrorretinográfica y reducción del campo visual. Estos rasgos pueden ser congénitos o aparecer de forma progresiva a lo largo de la vida.

Hasta el momento, la mayoría de las distrofias de retina no tienen un tratamiento eficaz. Sin embargo, gracias a los avances en el diseño y la construcción de virus transportadores de genes terapéuticos, la síntesis y transferencia de oligonucleótidos antisentido y las metodologías de edición genómica (CRISPR); se han abierto nuevas y muy prometedoras perspectivas terapéuticas. La agencia americana FDA acaba de aprobar (19. 12. 17) LUXTURNA el primer fármaco de terapia génica desarrollado por Spark Therapeutics para tratar a los pacientes portadores de mutaciones bialélicas en RPE65, gen causante de la Amaurosis Congénita de Leber. En la actualidad existen más una decena de ensayos terapéuticos en distintas fases clínicas. Es muy importante destacar que estos tratamientos son específicos de gen, poder acceder a uno de ellos es imprescindible disponer del diagnóstico genético.

Para conocer las últimas novedades sobre las terapias emergentes para el tratamiento de las distrofias de retina y su eficacia, diríjase a noticias y eventos.

¿Qué es un gen?

Un gen es una secuencia de ADN que contiene las instrucciones para sintetizar ARN y proteínas. El ADN es la molécula de la herencia y a nivel químico es un polímero formado por cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El orden de estas bases es el mensaje genético, es decir el código de instrucciones para la síntesis de las proteínas. Las proteínas son las moléculas necesarias para que las células funcionen. Cambios en la secuencia de ADN pueden alterar el mensaje genético de forma que dicte la síntesis de proteínas aberrantes, que sean la causa de un estado patológico.

¿Qué es una mutación?

Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN causadas por factores biológicos intrínsecos o ambientales, denominados mutágenos. Algunas mutaciones alteran un sólo nucleótido y otras afectan regiones más extensas. Estas últimas están asociadas a alteraciones estructurales del ADN, tales como duplicaciones o deleciones. Las mutaciones, al cambiar la secuencia de ADN, pueden alterar el mensaje genético de forma que dicte la síntesis de proteínas aberrantes (o incluso se anule su síntesis), causando un estado patológico. No todas las mutaciones están asociadas a enfermedades, algunos cambios en el ADN son neutros, es decir inofensivos para la salud.

¿Cómo se heredan las mutaciones?

La especie humana posee 23 pares de cromosomas, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX, mujer; XY, hombre). En los cromosomas autosómicos cada individuo es portador de dos genes, uno procede del padre y otro de la madre. Cuando se forman los gametos, una de las copias del progenitor se transmite al azar a la descendencia. Por ejemplo, en el caso de una enfermedad con herencia recesiva si un individuo es portador de dos copias de la versión normal del gen, este individuo será sano. El portador de dos copias mutadas será afecto, y el individuo portador de una copia mutada y una sana no manifestará la enfermedad (será portador asintomático). El individuo afecto con dos copias mutadas transmitirá una copia del gen mutado a todos sus descendientes y el individuo portador asintomático transmitirá el gen mutado al 50% de su descendencia.

No todas las enfermedades hereditarias son autonómicas recesivas. Existen patologías que dependen de un solo gen y presentan herencia dominante. El progenitor afecto transmite el gen mutado (y la patología) al 50% de sus descendientes. Finalmente, en el caso de patologías ligadas al sexo (el gen está localizado en el cromosoma X) una madre portadora transmitirá el cromosoma X con la mutación al 50% de sus hijas (que serán portadoras sanas) y al 50% de sus hijos varones, los que lo hereden serán afectos.

¿Por qué algunas mutaciones causan enfermedades como las distrofias de retina?

Las distrofias de retina son patologías muy heterogéneas a nivel clínico y genético. Se han identificado más de 300 genes causativos, si bien en cada familia un solo gen es el causante de la enfermedad que se hereda siguiendo un patrón de herencia mendeliano: dominante, recesivo o ligado al sexo. En cada gen se han descrito muchas mutaciones distintas, en general no hay mutaciones prevalentes ni tampoco una relación clara entre el tipo y localización de la mutación y los rasgos clínicos observados. Algunas distrofias de retina son debidas a mutaciones en el ADN mitocondrial, particularmente las que afectan al nervio óptico.

¿Cómo se identifican las mutaciones patogénicas?

A partir de la secuenciación masiva, se obtienen miles de variantes génicas por paciente. Posteriormente, se aplican estrictos criterios bioinformáticos de priorización para discernir entre las variantes normales, no causativas de enfermedad, y las patogénicas.

¿Qué son las patologías oculares hereditarias?

Se conocen más de 120 enfermedades hereditarias que afectan la visión y causan la degeneración de distintos tejidos oculares como la retina, el epitelio pigmentario, el nervio óptico, la córnea y el iris, entre otros. Se estima que el 60% de los casos de ceguera infantil son causados por patologías hereditarias. Un elevado número de desórdenes oculares presentes en el adulto también se asocian a causas genéticas, entre ellos, el glaucoma, las distrofias de retina, las distrofias corneales, y un conjunto de síndromes, en general poco frecuentes, que cursan con afectación de la visión.

Lista de patologías oculares hereditarias

¿Cuántos genes causan patologías oculares hereditarias?

Hasta el presente se han identificado más de 500 genes causantes de patologías de la visión, responsables tanto de formas sindrómicas como no sindrómicas y que se heredan siguiendo distintos patrones de herencia.

¿Cuál es la diferencia entre el diagnóstico y la terapia?

El diagnóstico tiene como objetivo determinar la causa de los síntomas que afectan a un paciente, al identificar la enfermedad o la afección que los produce. En cambio, la terapia es toda metodología o tratamiento que permite curar, o aliviar una enfermedad o alguno de sus síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles a esta clase de enfermedades?

Actualmente, solo el 5% de las enfermedades genéticas puede ser tratada o curada. Sin embargo, se están desarrollando novedosas terapias génicas y celulares, y el ojo es mejor candidato en la implementación de este tipo de terapias personalizadas en el futuro. Además, para algunas patologías oculares existen ya tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas de la enfermedad. Conocer con certeza el diagnóstico genético de la enfermedad que padece le permitirá acceder a un tratamiento más apropiado.

¿En qué consiste la terapia génica y la terapia celular?

La terapia génica consiste en la introducción de material genético en un paciente con el fin de restablecer la función normal del gen con una mutación patogénica, paliar los síntomas, o enlentecer la progresión de la enfermedad. Dado que para las enfermedades hereditarias de la visión esta terapia aún se encuentra en desarrollo, actualmente sólo se realizan ensayos clínicos para enfermedades conocidas y causadas por un único gen o por un gen mayoritario. No obstante, dada la gravedad de las enfermedades oculares, existen un elevado número de ensayos en fase clínica en humanos, o en modelos animales, lo que permite ser moderadamente optimistas para las terapias génicas y celulares en un futuro próximo.

La terapia génica se puede dividir en dos categorías: Terapia génica in-vivo y ex vivo. La terapia génica ex vivo consiste en la extracción de células para realizar la introducción de material genético mediante un vector, principalmente vírico; después de esta modificación, las células se re-implantan en el paciente para que se restablezca un fenotipo sano. Por otra parte, en la terapia in vivo, la modificación genética se lleva a cabo directamente en el paciente mediante un vector, vírico o basado en nanopartículas. La terapia celular consiste en la implantación en el paciente de células madre, con potencial para regenerar, o de células diferenciadas, preparadas para ejercer la función que está alterada en el paciente. Tanto la terapia génica como la terapia celular constituyen aproximaciones de la medicina personalizada, dirigida a pacientes con enfermedades causadas por mutaciones en genes concretos.

¿Dónde me puedo mantener informado sobre los avances de las terapias?

Puedes visitar nuestro blog de noticias y eventos donde publicaremos avances en terapias y otras noticias relacionadas con las patologías hereditarias oculares.

Test genético

¿Qué es un test genético?

Es el análisis de las regiones codificantes del genoma de un individuo para identificar posibles variantes genéticas causativas de enfermedades oculares hereditarias. La técnica utilizada por DBGen es la secuenciación masiva (next generation sequencing) que permite analizar de forma simultánea, rápida y fiable las regiones codificantes de los genes que causan patologías oculares.

Para obtener más información sobre las técnicas utilizadas, diríjase a nuestra sección servicios.

¿Qué patologías diagnosticamos en DBGen?

DBGen tiene una amplia experiencia en el diagnóstico genético de más de 50 patologías hereditarias oculares. Si desea, busque en la lista las patologías que más frecuentemente diagnosticamos y el tipo de test recomendado. Si su patología no está en la lista, le recomendamos que se ponga en contacto con nosotros, probablemente podremos ofrecerle el test diagnóstico adecuado.

DBGen tiene una amplia experiencia en el diagnóstico genético de más de 50 patologías hereditarias oculares. Si desea, busque en la lista las patologías que más frecuentemente diagnosticamos y el tipo de test recomendado. Si su patología no está en la lista, le recomendamos que se ponga en contacto con nosotros, probablemente podremos ofrecerle el test diagnóstico adecuado.

¿Cómo saber si necesito realizar un test genético?

Si usted se encuentra en alguna de las siguientes categorías, probablemente desee contactar con nosotros o con un especialista clínico:

  • Presento síntomas asociados a alguna enfermedad hereditaria y deseo asegurar el diagnóstico clínico e identificar el tipo de herencia de la patología.
  • En mi historia familiar hay afectos de enfermedades oculares hereditarias y deseo conocer la probabilidad de que yo o algún otro familiar desarrolle la enfermedad (aunque aún no haya presentado síntomas).
  • Pertenezco a algún grupo étnico con predisposición a sufrir alguna enfermedad hereditaria de la visión.
  • Portadores asintomáticos o sintomáticos de alguna patología ocular que deseen predecir el riesgo de herencia de la patología a su descendencia.

¿Cómo me beneficia el test genético?

  • Permite identificar de forma rápida y segura las causas moleculares de mi enfermedad y conocer el tipo de herencia.
  • Asegura y confirma el diagnóstico clínico, ya que en muchos casos es difícil definir la entidad clínica del paciente porque la sintomatología clínica no es suficientemente específica.
  • Proporciona información adicional diagnóstica muy válida para el paciente, ya que pueden detectarse cambios genéticos adicionales en genes que afectan el pronóstico de la patología, y además, los nuevos hallazgos pueden sugerir nuevos estudios genéticos en la familia.
  • Permite identificar portadores asintomáticos que en futuro podrían presentar síntomas y que son transmisores del gen defectivo.
  • El diagnóstico precoz permite solicitar ayuda previa a la aparición de la enfermedad, adoptar medidas preventivas y gestionar factores que beneficien la vida del paciente.
  • Es indispensable para el asesoramiento genético en el caso que se desee realizar un diagnóstico prenatal y pre-implantacional.
  • Es imprescindible para acceder a tratamientos más eficaces cuando éstos estén disponibles, muy relevante en vista de las terapias génicas emergentes para las patologías oculares, algunas ya aprobadas por la FDA, y otras en la fase clínica de estudio.

Recuerde que se trata de una decisión personal. Infórmese y resuelva todas las preguntas que tenga antes de tomar la decisión. DBGen tiene un equipo especializado para resolver cualquier duda que pueda surgir en el proceso, no dude en contactarnos.

¿Cuáles podrían ser las consecuencias del test en mi vida y la de mi familia?

Conocer el riesgo de herencia de una enfermedad, así como identificar a los portadores asintomáticos, permite solicitar ayuda, planear mejor las medidas que benefician la vida del paciente y ofrecer consejo genético a la familia. Por otra parte, en las enfermedades oculares, cuya esperanza terapéutica recae en la medicina personalizada, el diagnóstico genético es el requisito indispensable para guiar al especialista respecto a la opción terapéutica más eficiente cuando ésta esté disponible.

¿A partir del test genético, puedo obtener información del riesgo de transmisión de la patología en mi familia?

Sí. Una vez se ha identificado el gen y la(s) mutación(es) causante(s) de la patología en el paciente, mediante una prueba genética sencilla, se pueden identificar las mutaciones causativas en otros miembros de la familia. También es posible diagnosticar a los portadores asintomáticos y confirmar el tipo de herencia de la patología, incluso en los casos en los que hay un solo miembro afectado en la familia.

¿En qué casos se recomienda realizar el test a otros miembros de la familia, y a cuáles?

El diagnóstico genético permite la identificación de otros miembros de la familia que no presenten los síntomas de la enfermedad (porque se trata de un trastorno de inicio tardío) o porque son portadores asintomáticos de la mutación. De hecho, la eficacia del diagnóstico genético incrementa cuando se estudian varios miembros afectos de la misma familia a la vez, por lo tanto al solicitar el diagnóstico se recomienda adjuntar la historia clínica familiar de manera completa. También, se recomienda el diagnóstico genético en otros miembros de la familia cuando el tipo de herencia sugiere que puede haber portadores que aún no han manifestado los síntomas de la enfermedad.

¿Cuál es la metodología que utiliza DBGen para el diagnóstico genético de las patologías oculares?

La estrategia diagnóstica se basa en la secuenciación automatizada y simultánea de DNA en plataformas HiSeq2000 Illumina, especialmente diseñadas para este tipo de análisis de alto rendimiento.

DBGen utiliza dos estrategias para el diagnóstico genético:

  • Paneles de genes: permite enfocar el diagnóstico a genes específicos implicados exclusivamente en enfermedades oculares concretas. Se basa en la selección y enriquecimiento de los genes de interés mediante sondas específicamente diseñadas por DBGen para, posteriormente, amplificar y secuenciar estas regiones seleccionadas a partir del DNA del paciente, utilizando las plataformas de secuenciación Illumina. Cuando se conoce la patología ocular y no hay dudas en el diagnóstico clínico, es la estrategia con mejor relación coste-beneficio.
  • Exoma (WES): permite secuenciar simultáneamente todas las regiones codificantes del genoma del paciente (unos 20.000 genes) y después priorizar por medio de bioinformática las variantes genéticas relacionadas a enfermedades hereditarias de la visión. La priorización bioinformática se basa en criterios genéticos y poblacionales, y se tiene en cuenta el tipo de herencia, los genes causantes de la patología y la comparación con una población control. Cuando hay dudas sobre el diagnóstico clínico o se desconoce cuál es la patología ocular, el exoma es la estrategia más exhaustiva y la que ofrece un mayor rendimiento diagnóstico.

El objetivo final en ambas estrategias es ofrecer un diagnóstico genético conclusivo, identificando el o los gen(es) responsable(s) de la patología del paciente. El último paso consiste en la verificación de las mutaciones identificadas mediante secuenciación Sanger.

Para escoger qué estrategia diagnóstica es la adecuada para cada paciente, seleccione la opción “Test recomendado”  en el apartado de enfermedades hereditarias oculares. Si se desconoce o hay dudas sobre el diagnóstico de la patología aconsejamos la secuenciación masiva del exoma. Si su enfermedad no aparece en el listado, contáctenos.

¿Qué tipo de muestra se necesita para el análisis?

Dado que el ADN está presente en casi todas las células de cuerpo, hay varios tipos de muestra que se pueden utilizar. Sin embargo, por su facilidad de recolección se recomienda enviar una muestra de saliva (para tomar esta muestra nos puede solicitar el envió del kit de saliva), sangre (solicitar la toma de la muestra en laboratorios especializados), o enviar directamente el ADN extraído.

Consultar las especificaciones de cada muestra

¿Qué tipo de resultados se obtienen a partir de un test genético?

Se trata de un riguroso informe médico que incluye las variantes genéticas identificadas, su relación con la patología y el consejo genético. Los resultados del test genético son importantes para definir estrategias de acción; ya que la prevención, el pronóstico y la orientación de cara a las estrategias terapéuticas depende enormemente del diagnóstico preciso.

¿Pueden los resultados genéticos ser negativos?

A veces, se detectan mutaciones que no han sido descritas con anterioridad, o de las que no hay información disponible suficiente para determinar si es patogénica o no. En estos casos, recabar información adicional podría ayudar a clarificar el resultado. Por ello, se recomienda realizar el test genético a otros miembros de la familia. Por otra parte, el equipo de DBGen se actualiza de manera continua con los nuevos hallazgos de la literatura científica, en la que, constantemente, incrementa el número de mutaciones y variantes descritas, lo que también incrementa la eficiencia y el rigor del diagnóstico genético.

Si DBGen identifica una mutación ¿en qué casos este cambio genético causará la patología?

Aún cuando la relación entre las mutaciones causativas y la patología es muy directa en las patologías hereditarias, detectar una mutación(es) causante(s) de una enfermedad no siempre asegura que esta patología se vaya a desarrollar con la misma sintomatología. Aunque dos personas presenten una misma mutación, una podría desarrollar síntomas severos, mientras que la otra podría sufrir de manera leve la enfermedad. Las interacciones genéticas con otras mutaciones en genes modificadores, así como factores epigenéticos (factores diferentes a los genes) y ambientales pueden explicar estas diferencias.

¿Qué es el asesoramiento genético?

Es un servicio ofrecido por DBGen que consiste en una reunión personalizada que se puede solicitar antes o después del diagnóstico genético para explicar de forma rigurosa y actualizada la patología que afecta a la familia, y los beneficios y limitaciones de la prueba genética. Esta reunión tiene también como objetivo aliviar los factores emocionales y explicar las consecuencias éticas derivadas de las pruebas genéticas, y la manera de enfocar el futuro en base a los resultados de las pruebas.

Solicite un asesoramiento genético.

¿En qué casos recomendamos solicitar un asesoramiento genético?

  • Si su caso, individual o familiar, merece una valoración particular porque se trata de un caso sindrómico o de un diagnóstico clínico complejo.
  • Si posee un diagnóstico previo, y desea reevaluar sus resultados o realizar otras pruebas para mejorarlo.
  • Si después de recibir los resultados del diagnóstico genético con DBGen, necesita aclaraciones adicionales que requieran una atención personalizada.
  • Si necesita orientación e información sobre los nuevos tratamientos terapéuticos (terapia génica) o sobre tratamientos paliativos especialmente en patologías sindrómicas (solo aplica para algunas enfermedades).

Administrativas

¿Cuál es el procedimiento que debo seguir para solicitar un test genético?

El primer paso para solicitar un test es rellenar el formulario con sus datos y enviar la muestra biológica. Posteriormente, se realiza el análisis genético y se envían los resultados al especialista, al paciente o al familiar responsable. Por último, es posible solicitar un asesoramiento genético con nuestros expertos en DBGen para orientar en casos particulares.

¿Puedo contactar con DBGen antes de realizar el test?

Sí, es aconsejable contactar con nosotros si usted tiene preguntas que desea aclarar o si duda del tipo de test que se debe realizar. El equipo de DBGen siempre estará a su disposición.

En casos que requieran una valoración particular, también puede solicitar un asesoramiento genético. Este se puede solicitar cuando usted desee, pero lo recomendamos en los siguientes casos:

  • Si su caso, individual o familiar, merece una valoración particular porque se trata de un caso sindrómico o de un diagnóstico clínico complejo.
  • Si posee un diagnóstico previo, y desea reevaluar sus resultados o realizar otras pruebas para mejorarlo.
  • Si necesita orientación e información sobre los nuevos tratamientos terapéuticos (terapia génica) o sobre tratamientos paliativos especialmente en patologías sindrómicas (solo aplica para algunas enfermedades).

¿Cómo solicitar un test para un menor de edad?

Solo lo puede solicitar el responsable legal, que rellenará el formulario con los datos del paciente, y será esta persona quien reciba los resultados. Si desea diríjase a solicitar un test genético.

¿Puedo pedir el test desde cualquier parte del mundo?

Sí, puede solicitar un test desde cualquier lugar del mundo. Se pueden poner en contacto con nosotros para aclarar las condiciones de envío de la muestra.

¿Cómo puedo pagar el servicio?

Al solicitar el servicio se le enviará una factura al correo electrónico. Puede realizar una transferencia a la cuenta bancaria de DBGen desde cualquier lugar del mundo.

¿Cómo envío la muestra a DBGen?

Después de tomar la muestra se debe enviar lo más rápido posible a temperatura ambiente (en temperaturas ambientales muy altas puede usar una bolsa refrigerante). Posteriormente, se debe enviar la muestra a la dirección indicada en el enlace y llamarnos o escribirnos para confirmar el envío de la muestra. Recomendamos enviar la muestra los primeros días de la semana, no se reciben muestras los fines de semana.

Más información

¿Cómo recibiré los resultados?

Un riguroso informe genético en formato PDF será enviado al especialista, al paciente o al responsable legal. Para aclarar dudas del informe siempre puede escribirnos, o en casos que requieran atención especial, solicitar asesoramiento genético.

¿Cuál es el plazo de tiempo entre la entrega de la muestra y la obtención de resultados?

Entre 12 y 14 semanas a partir de la recepción de la transacción, la muestra y el consentimiento informado firmado (No aplica para especialistas).

¿Si tengo dudas sobre los resultados qué puedo hacer para aclararlas?

Siempre puede contactarnos o en casos que requieran atención especial solicitar asesoramiento genético.

Uno de los objetivos principales de DBGen es facilitar a los pacientes y las familias la comprensión de los datos genéticos, aliviar los factores emocionales y explicar las consecuencias éticas derivadas de las pruebas genéticas, y la manera de enfocar el futuro en base a los resultados de las pruebas.

¿Cómo se protege la información obtenida del diagnóstico?

Su secuencia de ADN no sólo brinda información sobre su condición genética; ya que el ADN se comparte con hermanos, padres y otros miembros de la familia, también implica la información genética del resto de familiares. Por tanto, la información del ADN requiere la máxima privacidad. En DBGen seguimos todos los estándares de normas bioéticas de ámbito nacional e internacional, y ofrecemos privacidad y confidencialidad del diagnóstico así como de otros datos genéticos (resultados genéticos no demandados), siguiendo los principios bioéticos recomendados.

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